2012年12月28日

医学遺伝学のポイントとまとめ2

31
Hb Constant SpringはHbα鎖が(A)からできたもので、(B) の突然変異による。

(A) 172アミノ酸(B)終始コドン

32
ヒトの色素性乾皮症は(A)の欠損により起こる。

(A)DNA修復酵素(エンドヌクレアーゼ)

33
伴性優勢遺伝では、男性患者はその遺伝子を(A)には伝達するが、(B)には伝達しない。

(A)娘(B)息子

34
ヒトゲノムの中にあるすべてのDNAは(A)bpで、この染色体DNAに(B)個のgeneが分散して存在する。

(A)3.0×10^9(B)2-2.5万

35
遺伝病は(A)、(B)、(C)、(D)、(E)に分類される。

(A)単一遺伝子による疾患(B)多因子疾患(C)染色体異常による疾患(D)体細胞遺伝疾患(E)ミトコンドリア疾患

36
1901年JacobとMonodが原核細胞の遺伝子発現調節について(A)を提出した。

(A)乳糖オペレーター遺伝子学説

37
ヌクレオチドの挿入や欠失により、アミノ酸配列全体が変化する変異を(A)と言う。

(A)フレームシフト突然変異

38
猫なき症候群は5番目の染色体短腕p14の欠失によって起こるので、核型は(A)である。

(A)46,XX(XY),del(5)(p14)

39
減数分裂の第(A)成熟分裂が終わると、染色体の数は半分になる。

(A)一

40
ヌクレオチドのプリンからプリン、ピリミジンからピリミジンへの突然変異を(A)と言い、プリンからピリミジンまたは、ピリミジンからプリンへの突然変異を(B)と言う。

(A)転位(transition)(B)転換(transversion)

41
二本の非相同染色体で切断が起き、その部分を交換することを(A)と言う。二つの端部動原体(D、G群)の染色体間で動原体が融合されるものを(B)と言う。

(A)転座(B)ロバートソン転座

42
染色体の重複の過程が細胞分裂とずれた時、(A)ができる。

(A)倍数体細胞

43
ナンセンス突然変異が起きるとポリペプチド鎖は正常より(A)。

(A)短くなる

44
異なった(A)が(B)の表現型を表す(臨床的に区別することが困難な)場合、この現象を(C)と言う。

(A)突然変異(B)同一または類似(C)遺伝異質性

45
Lyon仮説とは女性では、@(A)が活性を持ち、他の(A)は(B)して(C)ことを言う。Aこのことは(D)に決定される。B母親由来か父親由来かのどちらが選ばれるかは(E)に決められる。

(A)一つのX染色体(B)濃縮(C)不活性化される(D)胚発生の初期(E)ランダム

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女性の二本のX染色体の不活性な方は、(A)期に、(B)された形をしていて。(C)の内側にあり、これを(D)と言う。

(A)中間(B)濃縮(C)核膜(D)バール小体

47
RFLPとは(A)の略で、(B)で(C)を切断した時に、ヒトにより(D)が異なるため、(E)が発生することである。

(A)restriction fragment length polymorphism(B)制限酵素(C)DNA(D)制限酵素部位(E)DNA断片長の遺伝的多型

48
Cancer familyとは家系で(A)が高く、(B)も早く、また(C)を示すものである。

(A)腫瘍の発病率(B)発病年齢(C)AD遺伝性

49
Enhancerとは@(A)の上流または下流に位置し(A)の(B)を高めるものである。A(C)の(B)も高める。B(D)を隔てていても作用する。C作用の方向は(E)または(F)である。D(G)に作用する。

(A)promoter(B)転写効率(C)隣接した遺伝子(D)かなりの距離(E)5'→3'(F)3'→5'(G)組織特異性

50
分子病とは(A)により(B)の(C)に異常が起き、機能障害が引き起こされる病気である。

(A)遺伝子の突然変異(B)タンパク質(C)アミノ酸配列

51
数種類のコドンが一つのアミノ酸に対応することを(A)と言う。

(A)遺伝暗号の縮重性 cf.コドンの三番目のヌクレオチドは一・二番目より重視されない。

52
ある特定の(A)を持っている個体で、特定の環境でその(A)が現れる頻度を(B)と言う。また、表現の(C)を表すのに(D)が用いられる。

(A)遺伝子型(B)浸透度(C)程度(D)表現度

53
胚発生の細胞分裂によって、個体は(A)の細胞を持つことになり、この状態を(B)と言う。

(A)異なる核型(B)モザイク←単一の接合体に由来するが遺伝的に異なる細胞から構成

54
ノーザンブロット法(Northern blotting hybridization)は(A)を検出する方法である。基本過程としては、組織から抽出した総RNAを(B)で(C)し、(D)を電気泳動で分離した後に、(E)に移し、(F)で(G)して検出することである。この応用で(H)、(I)、(J)を調べることができる。(K)レベルで(L)を研究できる。

(A)RNA(B)制限酵素(C)断片化(D)mRNA(E)ニトロセルロース膜(F)プローブ(G)ハイブリダイゼイション(H)mRNAの長さ(I)含量(J)プロセシング前の前駆体(K)RNA(L)遺伝子発現

55
サザンブロット法は(A)を検出する方法である。DNAを(B)で切断し、(C)で分離する。(D)させニトロセルロース膜に移し、(E)で(F)する。その後(G)し、結合していない(E)を除く。応用には(H)、(I)、(J)がある。

(A)DNA(B)制限酵素(C)電気泳動(D)変性(E) DNAプローブ(F) ハイブリダイゼイション(G)洗浄(H)オートグラフェィー(X線フィルムで感光させるオートラジオグラフェィーなど)(H)50-100bpサイズの欠失や挿入、再配列、重複などを検出(I)制限酵素の特異的切断部位を新しく作り出したり、失ったりするような1塩基置換(J)RFLP検出から遺伝子診断

56
癌遺伝子活性化の機構については、大腸癌を例にすると、正常上皮細胞の(A)が欠失すると(B)となる。その後(C)により(D)となる。さらに(E)により(F)となる。さらに(G)により癌となる。(H)になると転移を起こす。

(A)APC(癌抑制遺伝子)(B)上皮過形成(C)K-ras変異(D)初期腺腫(良性ポリープなど)(E)DCC欠損(F)後期腺腫(G)p53変異(H)PRL-3過剰発現
posted by 学習君 at 20:30| Comment(0) | 遺伝学ポイント | このブログの読者になる | 更新情報をチェックする
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